2022年12月30日訊 / 香港邁極康hkmagicure / -- 12月29日，輝瑞公司宣布，其3期BENEGENE-2研究(NCT03861273)取得了積極的頂線結果，該研究評估了研究性基因療法fidanacogene elaparvovec用于治療中重度至重度血友病B成年男性患者。研究達到了其主要終點，fidanacogene elaparvovec輸注后總出血的年化出血率(ABR)與作為常規護理一部分的凝血因子IX(FIX)預防方案相比，具有非劣效性和優效性。
具體數據結果表明，在所有出血的平均校正年出血率(ABR)方面具有優勢。從第12周到第15個月的12個月內，所有出血的平均ABR為1.3，而在至少6個月的引入前治療期間的ABR為4.43，導致單劑量fidanacogene elaparvovec后ABR降低71%(p<0.0001)。關鍵次要終點顯示，治療后ABR降低78%(p=0.0001)，年化輸注率降低92%(p<0.0001)。通過一期SynthASil試驗，平均FIX活性在15個月時為27%，在24個月時為25%。平均穩態FIX:C顯著高于預先指定的閾值5%(p<0.0001)。
Fidanacogene elaparvovec總體耐受性良好，安全性與1/2期結果一致。七名(16%)患者報告了十四起嚴重不良事件(SAE)，其中兩起被評估為與治療相關，在使用皮質類固醇的情況下發生十二指腸潰瘍出血，以及免疫介導的肝臟轉氨酶水平升高。沒有死亡、與輸液反應、血栓形成事件或FIX抑制劑相關的SAE的報道。
Fidanacogene elaparvovec是一種新型研究性載體，含有生物工程腺相關病毒(AAV)衣殼(蛋白外殼)和高活性人凝血FIX基因。對于血友病B患者，這種基因療法的目標是，一旦接受治療，他們將能夠通過這種一次性治療產生FIX，而不必定期接受外源性FIX。Fidanacogene elaparvovec已獲得美國食品和藥物管理局授予的突破性、再生藥物先進療法(RMAT)和孤兒藥稱號，以及歐洲藥品管理局授予的優先藥物(PRIME)和孤兒藥稱號。
關于血友病B
血友病是一種罕見的遺傳性出血疾病，由于缺乏幾種凝血因子中的一種，導致血液需要很長時間才能凝固，幾乎只在男性中發現。血友病患者有因輕微損傷而過量和反復出血的風險，這有可能危及生命?；加袊乐匮巡〉娜送ǔ园l出血到他們的肌肉或關節，或罕見情況下出血到其他關鍵的封閉空間，如顱內空間，在那里出血可能是致命的。
根據世界血友病聯合會的數據，2021年全球有3.8萬多人患有血友病B型。B型血友病患者缺乏凝血FIX，這是血液中的一種特定蛋白質。血友病B也被稱為先天性FIX缺乏癥或Christmas病。目前的護理標準要求反復靜脈輸注血漿源性或重組FIX來控制和預防出血發作。
